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    6歲甜美罕見病女孩引關注,專家:她的病是罕見病中罕見的類型

    來源: | 2022-10-26 00:48:29 | 人氣:

    導讀:閱讀提要:顧衛紅向記者表示:“雖然神經退行性病伴腦鐵沉積癥目前還沒有特效藥物,臨床上主要是對癥康復治療,但是明確診斷是非常重要的。隨著基因檢測技術的飛速發展,最近5年,遺傳

    閱讀提要:

    顧衛紅向記者表示:“雖然神經退行性病伴腦鐵沉積癥目前還沒有特效藥物,臨床上主要是對癥康復治療,但是明確診斷是非常重要的。隨著基因檢測技術的飛速發展,最近5年,遺傳病的診斷能力得以顯著提升,而診斷是針對性治療研究的基礎?!?/p>

    不會說話、不能自理、患病率小于百萬分之一……近日,長相甜美的6歲罕見病女孩藍妮妮(化名)走紅網絡。10月21日,妮妮的媽媽夏珂接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示:“我努力了很多年才讓妮妮學會走路,但其實我知道,她很可能因為這個病又倒退回嬰兒狀態,重新歸零?!?/p>

    藍妮妮近照,受訪者供圖。

    發育遲緩?自閉癥?從6個月到3歲,終于確診

    妮妮的基因檢測報告顯示,她患有神經退行性病伴腦鐵沉積癥6型。而得到這個結果,妮妮一家人用了將近3年的時間。

    “妮妮6個月之前,跟我們還是有眼神互動的,我們拿玩具逗她,她就會笑???個月之后,她不僅很少和我們對視,發音也變少了,而且身體發軟,頭豎不了,也不會伸手拿東西,跟其他同齡6個月的孩子完全不一樣?!毕溺娓嬖V記者,發現了妮妮的異常之后,她和愛人就帶著妮妮從老家安徽阜陽來到了合肥的醫院做檢查。醫生給出的診斷是發育遲緩,并告訴夏珂,如果妮妮的發育遲緩不是先天性因素導致的就還有恢復的可能,還可以正常上學,如果是先天性的就會很麻煩?!拔耶敃r覺得妮妮可能就是有一點輕微的問題,完全沒往先天性那邊想?!?/p>

    輸液、打針、針灸、理療、康復按摩……“頭一兩個療程的治療效果還是很明顯的,妮妮的頭可以獨立豎穩了,也會伸手拿東西了?!毕溺嬉詾槟菽輹絹碓胶?。沒想到半年過后,妮妮在智力評估中又表現出了發育延后。此外,妮妮還出現了其它的問題:不僅呼名字沒有反應,還會躲避別人的眼神。

    于是,夏珂和愛人帶著11個月大的妮妮離開老家,來到了上海求醫。夏珂回憶道:“當時上海的醫生說妮妮高度疑似自閉癥,而且是重度的。除了之前的治療,還需加上針對自閉癥的治療?!?/p>

    藍妮妮出生一個多月時的照片,受訪者供圖。

    回到合肥老家,妮妮又按醫生的話額外增加了針對自閉癥的治療課程?;貞浧鹉嵌螘r光,夏珂言談中仍帶著對妮妮的愧疚:“妮妮特別怕針灸,每次看到穿白衣服的來了,她就躲到我懷里想讓我趕緊抱她走。但是我不僅不能抱她走,還得控制她的手和腳。所以每次醫生扎過她以后,妮妮寧愿自己去看電視,都不愿意看我,她一定是在怪我?!?/p>

    就這樣,時間一晃,2019年,妮妮一路按照發育遲緩和自閉癥進行治療到快4歲。直到一條網絡私信讓夏珂對妮妮的病再次劃了問號?!耙晃缓鲜D幼保健院的遺傳專家通過社交媒體平臺聯系到我,說你家孩子病情發現的那么早,但進步又明顯很慢,不像只是發育遲緩和自閉癥那么簡單。于是我們抽了一份一家三口的血樣,然后寄到那個醫院,才查出了現在的這個基因病?!?/p>

    夏珂所說的基因病,即神經退行性病伴腦鐵沉積癥(NBIA),是一組由基因變異導致的罕見神經遺傳病,患者需要通過基因檢測進行明確診斷。

    中國臨床案例成果數據庫學術委員會罕見病學組副組長顧衛紅向人民日報健康客戶端記者介紹,根據ORPHANET提供的信息,該組疾病的患病率約為百萬分之一到九,目前已經發現10個致病基因。妮妮所患的NBIA6型,致病基因編碼輔酶A合成酶(COASY),即使在罕見病NBIA中也屬于比較罕見的類型。

    帶妮妮求醫多年的夏珂向記者表示,除了妮妮,她還沒接觸過第二例6型患者?!皫菽葸@么多年,這個病2型和5型的小孩兒我都遇到過,但像妮妮這樣6型的我還沒見到過?!?/p>

    帶妮妮治療,為了省錢自己睡在醫院過道里

    “聽到上海醫生的診斷,我最開始真的接受不了。因為我記得合肥的醫生說過,如果妮妮是像自閉癥這種先天性的問題,連上學都是很難的。再加上我們在農村收入不高,經濟上的壓力更不用說?!毕溺娓嬖V記者,“我當時拿著妮妮的診斷報告走出醫院,有一瞬間甚至都想把妮妮放在馬路上一走了之?!?/p>

    為了給妮妮治病,妮妮的爺爺在北京打工,奶奶在北京做保潔。爸爸則在縣城做外墻粉刷,大部分時間都是夏珂帶著妮妮在合肥進行康復治療?!坝幸魂囑s上妮妮爸爸得了很嚴重的囊腫,也住院了,我只能一個人帶著妮妮去合肥治病?!毕溺婊貞浧甬敃r的場景,“我前面的小兜子里放妮妮,左手拎小車子,右手拎行李,后面再背一個尿不濕和奶粉,自己帶著妮妮去合肥。車上的其他人都問我怎么一個人帶孩子去住院,為什么婆婆和老公不陪著,我當時就哭了,別人家的孩子生病都有幾個人照顧,但妮妮只有我一個人,我吃飯上廁所都得抱著她?!?/p>

    除了照料上的壓力,經濟上的壓力也讓當時的夏珂感到為難:“妮妮的一個療程大概二十天左右,報銷以后都要六七千塊錢。而且妮妮因為牛奶蛋白過敏,必須要喝那種高度水解蛋白的奶粉,一個月就得好幾千,再加上妮妮日常的生活開銷……那個時候真的壓得人都喘不過來氣的那種感覺?!毕溺娓嬖V記者,“最難的一次,我跟爸爸帶妮妮來住院,為了省100塊錢的賓館費用,我們直接買了墊子在醫院的走道里面睡的,就想著能省一點是一點?!?/p>

    讓夏珂慶幸的是,在堅持康復治療后,妮妮不僅開始會爬,會走,甚至還叫出了第一聲“媽媽”。

    “19年的時候,有一次我帶著妮妮去做理療項目,剛好就無意間聽到她喊媽媽,這是妮妮說過的最清晰的一次,之前根本聽不清。這么多年了,無論這次妮妮是有意識還是沒意識的,我總算聽到她喊媽媽了?!?/p>

    只要還能抱抱她,就已經很滿足了

    “雖然神經退行性病伴腦鐵沉積癥目前還沒有特效藥物,臨床上主要是對癥康復治療,但是明確診斷是非常重要的?!鳖櫺l紅告訴記者,隨著基因檢測技術的飛速發展,最近5年,遺傳病的診斷能力得以顯著提升,而診斷是針對性治療研究的基礎。

    藍妮妮近照,受訪者供圖。

    如今,夏珂和愛人帶著妮妮繼續進行著康復訓練。雖然妮妮還是不能說話,不能自理,只有相當于1歲多孩子的智商,但夏珂現在更關心妮妮每天一點一滴的進步:“這兩天妮妮剛學會把拖鞋自己穿到腳上,然后現在稍加鍛煉,妮妮自己也能平衡好勺子吃飯了?!?/p>

    “現在妮妮愛上吃饅頭了,就一個干饅頭,不吃菜,她能都吃完。妮妮還喜歡吃紅燒肉,一次能吃兩三大塊,愛穿格子的衣服,而且最近一聽到《成都》這首歌就特別有感覺……”夏珂告訴記者,“我覺得我現在已經沒有像之前那么的悲傷了。這么多年過去了,從最初的絕望到現在,只要妮妮有一點進步,我們就覺得很欣慰了,只要她還能站在我身邊,在我想她的時候能抱抱她,我就已經特別特別滿足了?!?/p>


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